EL PROYECTO GENOMA HUMANO

 

INTRODUCCIÓN                                                                                                         

El proyecto genoma humano ha supuesto un modelo de colaboración científica internacional, cuyo objetivo ha sido obtener la secuenciación completa de ADN humano como herramienta para futuros estudios.

EL GENOMA HUMANO

El genoma humano es un conjunto de instrucciones, agrupadas  en unidades de información denominadas genes, que conjuntamente forman los cromosomas, situados en el núcleo de cada célula del organismo humano. Todas nuestras células tienen idéntica carga genética.

El genoma humano es, pues, el conjunto de genes que integran el patrimonio biológico de cada individuo y que contienen las claves de la herencia.

Toda esta información genética está codificada en la molécula de ADN. El orden en que se suceden los nucleótidos en esta molécula determina el mensaje genético, que se encuentra en todas nuestras células. El objetivo del PGH es aislar trozos de la larga cadena de ADN, reconocerlos y descifrarlos para poder determinar con exactitud el emplazamiento de cada gen.

ANTECEDENTES                                                                                                        

Una vez que se consiguió disponer de las herramientas bioquímicas necesarias para trabajar con cadenas de ADN, el paso natural era identificar el orden de las bases que las componen y describir el orden de los genes y sus funciones.

Los primeros organismos en los que se realizó esta tares fueron  los más simples. Se comenzó por los virus y las bacterias, en 1976. Por la época en la que el PGH arrancaba, ya existían precedentes de secuenciación de genomas más largos y complejos.

 EL  PROYECTO                                                                                                   

En 1998 comenzó el proyecto público internacional denominado PGH

(OBJETIVO: conocer el orden en el que se disponían los nucleótidos en nuestras cadenas de ADN.)

La información genética humana es muchísimo, más extensa, por lo que el reto es muy superior. Solo el avance de la ciencia genética y, en , particular, las técnicas relacionadas con la fragmentación y la secuenciación del ADN mediante enzimas, permitieron que se abordara una tarea tan compleja.

Al comienzo del proyecto se calculó que, para completar el desciframiento de nuestra información genética en un año, habrían sido necesarias más de 30.000 personas trabajando casi ininterrumpidamente. Sin embargo, el personal disponible era mucho menor. 

Afortunadamente, los avances técnicos  han hecho que se simplificara el proceso. Además, los investigadores contaron con la red Internet que apenas comenzaba a desarrollarse cuando se inició el PGH.

LOS RESULTADOS                                                                                                      

En febrero de 2001 se publicó el borrador inicial del genoma humano, por PGH y la empresa privada Celera Genomics.  En abril de 2003 se dio por finalizado el proyecto.

Hoy se sabe que el genoma humano contiene unos 3.000 millones de nucleótidos.  Está formado por alrededor de 25.000 genes que codifican proteínas. El tamaño de los genes es variable; de media contienen unos 3.000 nucleótidos. Cada persona comparte un 99,99% del mapa genético con el resto de la humanidad. El 0,01 % restante (unas 1.250 letras del ADN) marca las diferencias entre unos y otros.

Se da la paradoja de que personas de grupos étnicos diferentes podrían tener más en común, genéticamente hablando, que individuos de la misma raza.

TENEMOS POCOS GENES                                                                                         

El número de genes ha resultado sorprendente.

Aproximadamente una cuarta parte de nuestro genoma es una región casi desierta o con muy pocos genes que codifiquen proteínas. Los genes que codifican proteínas ocupan solo el 2-5% del genoma.

Sin embargo, nuestra complejidad fisiológica, no radica en el número de genes , sino en la existencia de mecanismos epigenéticos, que permiten multiplicar el potencial de codificación del genoma. Se ha descubierto que un gen humano puede producir 5, 6 o incluso más proteínas a través de distintos procesos.

La“basura”del genoma                                                                             

También se ha encontrado que más de un tercio del genoma (el 35,3%) contiene secuencias repetidas. Un hecho que indica la necesidad de estudiar con más profundidad el denominado “ADN basura” (zonas que no contienen genes, como los extremos de los cromosomas, y fragmentos redundantes que no codifican proteínas).Nuestros cromosomas albergan un 5% de genes activos, que codifican proteínas. Y un 95% de secuencias que no producen proteínas y cuya función es un enigma.

POR QUÉ Y PARA QUÉ                                                                                            

Los resultados del proyecto genoma permiten determinar en qué lugares exactos de los 46 cromosomas humanos se encuentran los genes que almacenan la información de los caracteres anatómicos y fisiológicos.

Pero además, el conocimiento del genoma tiene una función fundamental: identificar los genes que provocan las enfermedades conocidas como hereditarias.

 Hasta ahora se conocen más de 4300 enfermedades debidas a genes defectuosos, es decir, genes que han sufrido una mutación y no tienen la información correcta.

Se espera que los procedimientos de terapia génica permitan cambiar un gen defectuoso, que produce una enfermedad o una malformación, por un gen normal.

El problema es que para que una enfermedad pueda ser tratada mediante terapia génica, es imprescindible que se deba a un único gen. 

EL SIGUIENTE PASO

Tras el PGH La segunda fase es el Proyecto Proteoma Humano (PPH), cuyo objetivo es conocer todas las proteínas que hay en nuestro organismo. 

Este proyecto es, evidentemente, mucho más complejo que el del genoma humano, porque cada uno de los 252 tipos de células existentes en nuestros tejidos tiene su propio juego de proteínas específicas.